DOTT. MASSIMO LAZZERI
Coordinatore per lo sviluppo dei progetti di Ricerca clinica presso l’Unità Operativa di Urologia dell’IRCCS Humanitas Clinical and Research Hospital di Rozzano.
“ Questo è un progetto traslazionale tra generi: partendo dalla conoscenza che abbiamo del rischio genetico e della malattia della donna, possiamo trasferire maggiore consapevolezza agli uomini. ”
Dott. Massimo Lazzeri
Urologo dell’Istituto Clinico Humanitas IRCCS di Rozzano (MI) e ricercatore
MUTAZIONI BRCA1/2 E RISCHIO PROSTATICO
Il tumore della prostata rappresenta la neoplasia più frequentemente diagnosticata nella popolazione maschile dei Paesi occidentali.
Tra i fattori di rischio riconosciuti, la predisposizione genetica riveste un ruolo rilevante: le mutazioni germinali nei geni BRCA1 e BRCA2, già note per il loro coinvolgimento nei tumori mammari e ovarici, sono associate negli uomini a un aumento significativo del rischio di carcinoma prostatico, spesso caratterizzato da maggiore aggressività e insorgenza in età più precoce.
Nonostante queste evidenze, manca ancora un consenso internazionale su un protocollo di screening specificamente dedicato ai portatori di mutazioni BRCA. In questo contesto, lo sviluppo di strategie diagnostiche mirate per questa popolazione ad alto rischio rappresenta una priorità clinica e scientifica.
LA RICERCA DI FONDAZIONE HUMANITAS PER LA RICERCA
Il progetto propone uno studio prospettico e multicentrico dedicato agli uomini tra i 35 e i 69 anni appartenenti a famiglie in cui sia stata identificata una mutazione germinale nei geni BRCA1/2.
Il modello diagnostico integra il Prostate Health Index (PHI), biomarcatore con maggiore specificità diagnostica rispetto al PSA, con l’esplorazione rettale digitale (DRE) e una valutazione clinica periodica. In presenza di indicatori di rischio, il percorso prevede l’impiego della risonanza magnetica multiparametrica (mpMRI), che consente di identificare eventuali aree sospette e di guidare biopsie mirate mediante tecnica di fusione MRI-ecografia assistita da software. Nei casi in cui non emergano indicazioni a ulteriori approfondimenti, è previsto un follow-up annuale.
L’obiettivo dello studio è migliorare la diagnosi precoce dei tumori prostatici clinicamente significativi nei soggetti a rischio genetico, riducendo esami invasivi non necessari e favorendo trattamenti più conservativi.
I dati raccolti contribuiranno alla definizione di un futuro e innovativo protocollo di screening dedicato ai portatori di mutazioni BRCA.
I RICERCATORI DEL PROGETTO
Dott. Massimo Lazzeri
Coordinatore del progetto
Dott.ssa Francesca Bernuzzi
Data manager e membro del team di Ricerca clinica
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